Over mastocytose

Mastocytose wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van te veel mestcellen in het lichaam. Mastocytose kan zowel bij kinderen als volwassenen voorkomen.

Er zijn twee algemene vormen van mastocytose: cutane mastocytose en systemische mastocytose. De behandeling bij alle vormen van mastocytose is gericht op het voorkomen en bestrijden van klachten. Er bestaat geen genezende behandeling voor Mastocytose.

Cutane mastocytose

Cutane mastocytose komt het meest voor namelijk in bijna 90% van de gevallen. Cutane mastocytose betekent dat er sprake is van een toename van mestcellen in de huid.

Cutane mastocytose kent verschillende uitingsvormen:

• Urticaria pigmentosa
  Urticaria pigmentosa (UP of MPCM) is de meest voorkomende variant van mastocytose. Hierbij zijn kleine roodbruine vlekjes zichtbaar op de huid verspreid over het lichaam. De meeste vlekjes komen in de regel voor op de armen en benen, maar ook op de buik. De vlekjes lijken een beetje op moedervlekjes of sproeten en zijn helemaal vlak. Ze zijn dus niet als ‘bultjes’ te voelen op de huid.
  .
  Urticaria pigmentosa komt zowel bij volwassenen als bij kinderen voor. Bij kinderen begint deze vorm van mastocytose meestal vroeg. Van de baby’s die deze huidaandoening hebben, is in 25% van de gevallen de huidaandoening al zichtbaar bij de geboorte. Bij 80% van de kinderen zijn de roodbruine vlekjes voor de eerste verjaardag zichtbaar. Urticaria pigmentosa gaat bij 9 van de 10 kinderen voor de puberteit spontaan weer over.
  .
  Bij volwassenen is er vaker sprake van systemische mastocytose die gepaard kan gaan met urticaria pigmentosa. Wanneer een volwassene deze vorm van mastocytose krijgt, gebeurt dit meestal rond het dertigste levensjaar. In tegenstelling tot kinderen gaat deze huidaandoening bij volwassenen zelden nog over..

• Solitair mastocytoom
  Deze vorm komt vaker voor bij baby’s en kinderen dan bij volwassenen. Deze uitingsvorm vormt meestal een grote knobbel (3 tot 4 cm in diameter) op de arm of het been.

• Diffuse erythrodermische mastocytose
  De meest voorkomende uitingsvorm gevonden bij kinderen jonger dan drie jaar. Diffuse erythrodermische mastocytose is mogelijk niet duidelijk bij de geboorte, maar kan later verschijnen als een snelle verdikking van de huid. Symptomen van systemische mastocytose (zie hieronder) en blaren komen vaak voor.

• Telangiectasia macularis eruptiva perstans.
  Dit type cutane mastocytose wordt meestal bij volwassenen gevonden. Het wordt gekenmerkt door laesies die niet kriebelen en kleiner zijn dan die van urticaria pigmentosa (zie hierboven).

Systemische mastocytose

Het woord systemische betekent ‘in de organen’. Bij systemische mastocytose is er sprake van een stapeling van mestcellen in één of meerdere organen. Een ophoping van mestcellen wordt vooral gezien in het beenmerg maar ook in andere organen zoals het maagdarmkanaal, de lever, milt en lymfeklieren kunnen mestcellen zich opstapelen.

Bij kinderen is in bijna alle gevallen sprake van cutane mastocytose zonder systemische mastocytose. Bij volwassenen is er voornamelijk sprake van systemische mastocytose met of zonder betrokkenheid van de huid.

Systemische mastocytose komt veel minder vaak voor dan cutane mastocytose. Ook systemische mastocytose kent verschillende uitingsvormen:

• Indolente Systemische mastocytose (ISM)
  Deze uitingsvorm van mastocytose is de meest voorkomende vorm waarbij organen in het hele lichaam betrokken (kunnen) zijn, waaronder het maagdarmkanaal, het beenmerg, de lever, de milt en de lymfeklieren. Bij 85% van de mensen met systemische mastocytose, ontwikkelde het cutane mastocytose subtype van urticaria pigmentosa eerst.Het natuurlijke beloop van systemische mastocytose is voor iedere patiënt verschillend. Deze vorm van mastocytose verloopt over het algemeen zeer langzaam progressief. Wanneer patiënten de middelbare leeftijd bereiken blijft het ziekteproces vaak stabiel of neemt zelfs af, maar verdwijnt bijna nooit volledig.

• Agressieve mastocytose (ASM)
  Agressieve mastocytose is een zeldzame variant die ook kan optreden met zwelling van de lymfeklieren, lever en milt. Patiënten met deze uitingsvorm hebben minder kans op betrokkenheid van de huid. Deze vorm van mastocytose kenmerkt zich door een snel progressief beloop waarbij gestoorde orgaanfuncties duidelijk aanwezig zijn.

• Mestcelleukemie (MCL)
  Mestcelleukemie is een uitzonderlijk zeldzame en agressieve aandoening. Huidletsels zijn meestal niet aanwezig.

Mastocytose bij kinderen

Bij de meeste kinderen met cutane mastocytose is het beloop goedaardig en dooft de ziekteactiviteit geleidelijk uit. De ziekte verdwijnt vaak spontaan voor of tijdens de pubertijd.

Er zijn sommige unieke aspecten aan de huidafwijking die zich kunnen ontwikkelen bij mastocytose op de kinderleeftijd. Bijvoorbeeld, het ontstaan van blaren ter plaatse van de huidafwijkingen wordt alleen gezien bij mastocytose op kinderleeftijd.

Een diffuse betrokkenheid van de huid (diffuse cutane mastocytose) treedt ook alleen maar op bij kinderen. Hetzelfde geldt voor het mastocytoom van de huid. In het algemeen is de prognose van mastocytose bij kinderen goed. Op het moment dat de diagnose wordt vastgesteld is het natuurlijke beloop van mastocytose bij kinderen nog onvoorspelbaar. Het volgende kan worden gevonden:

• spontaan teruggaan van de afwijkingen (meestal)
• cutane mastocytose blijft aanwezig tot op de volwassen leeftijd (soms)
• cutane mastocytose blijft aanwezig tot op de volwassen leeftijd waarbij de ziekte geleidelijk overgaat in systemische mastocytose (zeldzaam)

Tot op heden is er bij kinderen geen beschrijving van een overgang naar een kwaadaardige vorm van mestcelziekte (agressieve mastocytose -ASM of mestcelleukemie – MCL).